金年会

*所有报告时效均以实验室接收样本时间来进行计算

亮点项目二：ABL1激酶突变分析（NGS法）

随着伊马替尼的广泛应用及二代/三代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的推出，对BCR-ABL1融合基因激酶区的突变检测越来越受到重视。这项检测已成为我国白血病规范化治疗中不可或缺的一部分，根据BCR-ABL1融合基因激酶区的突变检测结果，可以合理地选择适当的TKI，优化治疗效果。

在《BCR-ABL1酪氨酸激酶区突变检测实验室规范中国专家共识》强调，提高突变检测的敏感性至关重要；低水平突变的及时检测能让临床医生早期采取适当治疗措施。传统的一代测序法敏感度仅为10%~20%，不足以满足临床需求，但通过NGS突变检测技术对ABL1激酶突变进行分析，可有效检出CML患者低水平突变，特别是影响治疗选择关键的低水平耐药突变，对临床决策起到了重要的参考意义。

亮点项目三：髓系血液疾病74/248种基因突变位点动态监测

持续监测髓系肿瘤在发展过程中伴随的动态克隆演变，基因突变负荷的改变，或是新突变的发生，及时监测基因改变，有助于了解疾病进展并调整治疗方案。

创新领航：揭秘血液肿瘤检测的后续爆款项目

高分辨率的核型分析、血液肿瘤分子核型分析（WGS）

血液肿瘤相关的分子遗传变异（拷贝数变异/中性杂合性缺失）检测目前常规采用的是全基因组芯片（CMA-CytoScan750K）技术，该技术性能稳定，75万多个探针全基因组功能基因骨架设计，一直是业界开展拷贝数变异检测的金标准。但是该芯片技术因为探针设计原因，存在部分基因组探针覆盖不完整，导致无法明确是否有异常；同时不适用于FFPE样本，在检测血液肿瘤特别是淋巴瘤方面比较受限。

低深度的全基因组拷贝数变异检测技术—CNV-seq，因为测序数据量有限，无法检测拷贝数中性杂合性缺失变异，而这类变异导致体细胞发生杂合性丢失，从而导致致病突变的纯合化引发肿瘤细胞的克隆演变，常见于MDS、MPN、AML、ALL、DLBCL等血液肿瘤/淋巴瘤疾病中。

鉴于上述两类技术的不足，实验室研发并推出了全基因组测序技术（WGS），该检测技术范围涵盖全基因组，包括所有的外显子、内含子、调控区域、非编码区域等所有DNA区域，可以全面了解检测个体的遗传信息。

实验室完成了WGS与CMA技术的对比，发现WGS可以完全对应CMA的结果，并且部分结果更优。而与传统的细胞遗传学（核型分析和FISH）检测对比发现，WGS不会因为细胞培养丢失克隆异常，且筛查全染色体组信息，筛查分辨率更高，可以称之为“高分辨率的核型分析”或者“高通量的FISH”。

一款最具性价比的ctDNA检测产品：MicroLym-淋巴瘤ctDNA基因突变检测、MicroLym-淋巴瘤ctDNA-MRD检测

ctDNA具有无创性、可重复性监测肿瘤的优点，且大量一期和二期临床研究数据已证明ctDNA在临床肿瘤的早期诊断、疗效观察、预后评估及转移风险分析等具有巨大的应用价值。

在无法有效采集组织样本或需要做出紧急治疗决策时，进行ctDNA检测可以达到快速医疗决策目的。

分子实验室采用CAPP-Seq检测技术，将条形码技术和背景抛光结合，能够准确及高灵敏度对ctDNA进行检测。

拟开展MicroLym-淋巴瘤ctDNA基因突变检测，经生物信息学分析可过滤背景噪音，减少假阳性的发生用于初诊样本的检测，仅需8ml外周血即可实现ctDNA高敏感性检测，通过实验数据证明，检测位点结果与组织吻合度达90%以上，检测灵敏度可达0.1%。

在治疗后的疾病监测中，结合初筛突变位点信息，配合血浆白细胞NGS检测有效排除不确定潜能的克隆性造血（CHIP）造成的基因突变，进行MicroLym-淋巴瘤ctDNA-MRD分析，ctDNA-MRD监测可实现血浆中ctDNA丰度≥0.02%稳定检出。

NGS室间质评：金年会的质量标准，您的信赖之选

2023年武汉康圣达分子生物学实验室参加了国家卫生健康委临床检验中心（National Center for Clinical Laboratories, NCCL）以及美国病理学家协会（College of American Pathologists，CAP）等权威机构展开的6项室间质评，均满分通过。

满分通过以上室间质评，不仅展现了武汉康圣达分子生物学实验室在血液肿瘤、遗传病及实体瘤高通量测序领域的专业能力，也体现了其在质量管理上的高标准和严格要求。未来，分子生物学实验室将持续遵循高标准和严格要求，规范每一例样本的检测流程，确保检测环节的严密控制。致力于为高效和个性化的治疗方案选择提供支持，为精准医疗的发展贡献自己的力量。