金年会

本集团实验室新开展了两项基因检测项目：PRF1基因和SH2D1A基因突变检测。这两项基因检测主要应用于辅助诊断家族性嗜血淋巴组织细胞增生综合症（FHLH）及X-连锁淋巴细胞异常增生症（XLP）。

FHLH是一种先天性免疫缺陷病，属于隐性遗传疾病。该病病情急骤、凶险、病死率高，发病年龄较早， FHLH早期诊断和早期治疗极为重要。由于FHLH可在新生儿生前发病，因此FHLH的早期诊断与治疗，对于指导优生优育有很重要的意义。

FHLH和以下4种基因突变相关：穿孔素蛋白（PRF1）、UNC13同源蛋白4（UNC13D/MUNC13-4）、突触融合蛋白11（STX11）和突触融合蛋白结合蛋白2（STXBP2）。其中最常见的是PRF1的突变。

新开展的PRF1基因突变检测可用于辅助诊断FHLH，鉴别疾病类型。X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP) 是一种性连锁隐性联合免疫缺陷性疾病。临床表现及病理方面和FHLH极为相似，以至于二者不易鉴别，需要采用分子遗传学检测进行分析。由于XLP与SH2DIA基因突变密切相关，因此新开展的SH2DIA基因突变检测，可用于辅助诊断XLP。

同时，SH2DIA与PRF1二者联合检测，可用于辅助鉴别XLP与FHLH。