金年会

新开展项目：

1. 实体瘤系列检测：涵盖临床工作中肿瘤高危人群筛查，早期确诊，治疗指导和监测，预后评估的各个环节。该系列检测项目采用最新的FISH，PCR，DHPLC和免疫组化等技术检测肿瘤相关的特征性基因突变和基因重排，以及各种特异性分子或蛋白表达。针对临床上常见的肝癌，肺癌，乳腺癌，宫颈癌，胃癌，结直肠癌，膀胱癌，少突胶质细胞瘤，恶性淋巴瘤神经母细胞癌等肿瘤共计提供了100余项高新特检项目。

2. 血栓类疾病检测：华法林是目前临床上最常用的口服抗凝药物，但其剂量在不同个体间存在较大差异，甚至可相差20倍以上。近年的研究表明，维生素K环氧化物还原酶复合体（VKOR）多态性是影响华法林用量个体差异最主要的遗传因素之一。因此，如何将不同患者的华法林剂量调整到既安全又有效的范围内，实现华法林个体化用药，一直是临床关注的问题。为解决临床医生的这一实际问题，本中心开展了华法林的剂量诊断检测（VKOR基因多样性检测）。本中心提供的该项检测是目前国内独家开展，相关检测技术以及剂量诊断方案与美国完全同步。

3. 细胞学类检测：本中心提供的细胞学类检测包括痰液细胞学，胸腹水细胞学，宫颈细胞学以及各种穿刺细胞学。中心采用的技术是美国FDA认证的沉降式液基细胞学，该技术对临床低度病变的检出率比传统涂片提高109%。

4.先天性代谢缺陷检测：先天性代谢缺陷（遗传性代谢病）种类繁多，大多数在婴儿期内起病，涉及机体各系统组织器官，是婴儿包括新生儿期疾病的一大门类重要原因。许多种类遗传代谢病已有特效治疗方法，降低病死率及远期后遗症发生率依赖于早期快速诊断以及后期临床的早干预治疗。对于一些目前尚无特效治疗方法的遗传代谢病，患儿母亲再次怀孕前可选择性进行相应的产前诊断措施。该类检测为儿科临床医生的先天性代谢缺陷类疾病的诊断工作提供了极大便利，也是提高整体人口素质不可或缺的手段。