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Project details
项目明细
项目名称:MYD88基因L265P突变定量检测(数字PCR)
检验项目:MYD88基因L265P突变定量检测(数字PCR)
检验方法:ddPCR
临床意义:髓系分化因子88(MYD88)基因是Toll样受体和白细胞介素-1受体信号通路的连接分子。MYD88基因c.794T>C (L265P)突变最常见,继而激活下游NF-κB信号通路持续活化,肿瘤细胞持续增殖。在约90%的淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症中和60%-80%的IgM类型单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)中存在MYD88 L265P突变。对于复发难治的WM患者,依鲁替尼单药是首选的方案之一,对MYD88基因突变而CXCR4野生型的患者疗效最佳,总体反应率为100%,因此NCCN指南推荐在使用该药之前需要进行MYD88和CXCR4基因突变检测。通过用对ddPCR技术对该融合基因进行检测,提高了检测的灵敏度,对临床上的治疗和用药具有更好的指导。
报告时间:5个工作日
标本要求:外周血或骨髓3-5mL,EDTA抗凝(紫头管)
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