Project details
项目明细
项目名称：BCR/ABL1 P230融合基因定量
检验项目：BCR/ABL1 P230融合基因定量
检验方法：RQ-PCR
临床意义：BCR/ABL1 P230(e19a2)是BCR基因的外显子19易位到ABL1基因的外显子2，产生e19a2转录本，翻译产生P230蛋白激酶，这种融合基因见于0.7-1.6%的Ph+的CML患者中。最初该融合基因报道见于嗜中性粒细胞CML，表现出良好的病程，随后发现该融合基因可见于典型CML的各个阶段、原发性血小板增多症、以及AML和ALL中。 BCR/ABL1 P230(e19a2) CML患者临床进展缓慢，预后良好，仍有少量病例报道发现诊断时为慢性期阶段的BCR/ABL1 P230(e19a2) CML患者治疗后进入加速期或急变期。BCR/ABL1 P230(e19a2) CML患者的预后与是否携带有主要路径额外染色体异常密切相关。主要路径 ACAs 包含双重Ph、+8、i(17)(q10)。此外，BCR/ABL1领域发生突变也是造成BCR/ABL1 e19a2型 CML患者对伊马替尼抵抗的主要原因。
报告时间：5个工作日
标本要求：外周血或骨髓3-5mL，EDTA抗凝（紫头管）
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