项目名称:胎儿组织全基因组芯片筛查(STR+Cytoscan Optima)
检验项目:三倍体、非整倍体、全基因组50Kb以上拷贝数缺失\重复及中性杂合性缺失
检验方法:SNP array
临床意义:应用复合荧光标记扩增技术,对产前/流产胎儿组织标本进行STR基因座的扩增.以排除母体细胞污染的可能。 无母源污染标本进入Optima芯片筛查流程,筛查胎儿组织的染色体异常,能准确检测胎儿组织三倍体、非整倍体、拷贝数缺失或重复以及纯合区域变异,预防出生缺陷,同时提供生育方面的遗传咨询指导
报告时间:12个自然日
标本要求:1.产前胎儿组织:绒毛、羊水、脐血 1.1.绒毛:医生取约10mg的绒毛,使用生理盐水进行充分洗涤,于显微镜下分离蜕膜和血凝块后,储存于无菌生理盐水容器内(不要使用内含10%福尔马林保存液病理瓶)。 1.2.羊水:10-15ml羊水,要求新鲜、清亮无浑浊、无胎粪、无凝块、无母血污染(血性羊水)等。 1.3.脐血:2-3ml,紫头管,EDTA抗凝。采样时轻轻颠倒混匀采血管数次,以确保血液充分抗凝,避