地中海贫血基因检测（血斑）

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项目名称：地中海贫血基因检测（血斑）

检验项目：使用Luminex液相芯片法针对血斑样本检测3种α-地中海贫血基因缺失：--SEA、-α 3.7、-α 4.2；检测3种α-地中海贫血基因突变：WS122、QS125 、CS142；检测17种β-地中海贫血基因突变：CD41-42、IVS-2-654、CD17、-28、CD26、CD71-72、CD43、-29、Int、CD14-15、CD27-28、-32、-30、IVS-1-1、IVS-1-5、CD31 、Cap。

检验方法：luminex液相芯片法

临床意义：地中海贫血（简称地贫）是世界上最常见的人类单基因遗传性血液病，是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成比例失衡引起的遗传性溶血性贫血。据受损珠蛋白的不同分为α、β、δβ和δ等几种类型，其中以α和β型地中海贫血较为常见。均呈常染色体隐性遗传，α-地贫主要由位于16号染色体短臂末端α-珠蛋白基因簇内包含α基因在内的缺失引起，少数由点突变引起；β-地贫主要由位于11号染色体短臂的β基因内的点突变引起。在我国地贫多发生于长江以南地区，尤其以广东、广西及海南为高发。在中国人群中常见α-地贫有--SEA、-α3.7和-α4.2基因缺失和WS、QS和CS基因点突变，常见β-地贫以CD41-42、IVS-II-654、-28M和CD17等17种基因点突变为主。α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因检测可以辅助地中海贫血的诊断。

报告时间：5个工作日

标本要求：whatman FTA血斑卡，3个及以上血斑，血斑需自然渗透到滤纸背面，血斑直径不得少于10mm，送检必须注明血斑卡类型。采样后干燥1h以后送检。