金年会

白血病是由造血干细胞的异常克隆性增殖引起的一组疾病，其精准诊断需综合应用“MICM”诊断模式，即形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学。在分子生物学领域，白血病常见的异常包括基因突变、融合基因及基因表达水平的变化。

融合基因的产生主要源于染色体的易位或重排，这类遗传异常在白血病的诊断、治疗反应评估、预后判断及治疗决策上具有关键意义，并为微小残留病变（MRD）的监测提供重要依据。

此外，基因突变形式包括点突变、片段插入或缺失，这些变化对于白血病的分类、预后评估、治疗选择及MRD监测等方面都是重要的信息源。

在白血病的分子诊断中，基因表达水平的检测同样至关重要。异常的基因表达可以揭示疾病的发展状态、疾病亚型以及对特定治疗方案的响应。这些数据使医生能够更精确地制定治疗计划，并预测患者的预后。

实时荧光定量PCR（RQ-PCR）技术，在检测基因突变、融合基因以及基因表达水平方面，显示出高度的灵敏性和特异性。这种技术不仅用于基础生物学研究，其高效、可靠的特点使其在临床诊断和治疗监测中也成为不可或缺的工具。

持续优化：努力提速，现实现三天检测报告交付

为了加快检测服务的响应速度，以更高效地满足患者和医疗专业人员的需求，金年会对报告制作流程进行了优化。将原本的报告交付周期从五个工作日缩短至三个自然日，大幅提升了报告的时效性和服务的整体效率。

以下表格为部分定量PCR项目名称列表。

名称优化：融合基因名称标准化升级，符合全球最新医学指南

在进行项目名称的优化中，金年会的目标是确保名称更加符合当前学术界的标准和最新的医学指南。根据WHO、NCCN和ELN的最新指南，金年会将融合基因命名中的“/”替换为“::”，以体现更准确的遗传信息表示。例如，将“BCR/ABL1 P210型融合基因定量”更新为“BCR::ABL1 P210型融合基因定量”。

这种改变不仅提高了命名的科学性和规范性，也有助于医疗专业人员更准确地理解和使用这些重要的遗传标志物。

以下表格为部分融合基因项目名称更新列表。