金年会

CAP（College of American Pathologists，美国病理医师协会）成立于1947年，由临床检验学家和病理学家组成，是目前世界上最大的病理学家组织，被公认为是医学实验室质量保证的领导者之一。CAP的一个重要内容就是向世界各地的参与实验室开展能力验证活动（Proficiency Testing, PT也称为室间质评）。通过室间质评和实验室实地评审进行CAP认证。

CAP认证涵盖包括临床遗传学检测在内的所有实验室专业，根据CLIA（美国临床实验室改进修正法案）要求，对临床实验室各个学科全方面制定详细的检查单并严格要求，来确保实验室符合质量标准，从而改进实验室的实际工作，确保病人检测结果的准确性。

NGSHM（Next-Generation Sequencing Hematologic Malignancies，血液肿瘤高通量测序）是CAP开展的用于评估全球基因诊断实验室使用二代测序技术（NGS）检测血液肿瘤基因变异能力的室间质评项目。整个过程涵盖实验操作、生物信息分析和结果解读全流程。

国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）组织的全国室间质量评价是国内最具权威性的，也是国际公认的临床实验室全面质量管理体系的一部分。

全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价和遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价计划可以评估参评实验室对于肿瘤体细胞突变和遗传病NGS检测的检测能力和生物信息学分析能力，较为全面地考察参评实验室对于NGS测序数据在单核苷酸变异（SNV）、短片段插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）、结构变异（SV）及低频变异领域的检测能力，发现检测分析中存在的共性问题以及某些实验室存在的特殊问题，促进实验室全面提高检测能力及生物信息学分析水平。